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Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Calif\u00f3rnia San Diego, nos Estados Unidos, estudam atualmente uma muta\u00e7\u00e3o no gene TCF4, que causa a S\u00edndrome Pitt-Hopkins.<\/p>\n
A S\u00edndrome Pitt-Hopkins \u00e9 uma desordem de neurodesenvolvimento que tem caracter\u00edsticas de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela tem causa gen\u00e9tica e \u00e9 rara, provocando em seu paciente d\u00e9ficit cognitivo, atraso neuropsicomotor, aus\u00eancia de fala, crises convulsivas e dist\u00farbios respirat\u00f3rios. A estimativa \u00e9 que a s\u00edndrome afete uma em cada 30 mil pessoas.<\/p>\n
“Todos os pacientes com essa s\u00edndrome tem muta\u00e7\u00e3o nesse gene. Esse gene tamb\u00e9m est\u00e1 associado com outras doen\u00e7as como o transtorno bipolar e a esquizofrenia. ?? importante lembrar que uma doen\u00e7a gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 a mesma coisa que dizer que a doen\u00e7a \u00e9 heredit\u00e1ria. Uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria \u00e9 quando ela \u00e9 herdada do pai e da m\u00e3e. Nesse caso, n\u00e3o \u00e9. Os pais n\u00e3o tem muta\u00e7\u00e3o do gene, n\u00e3o carregam esse problema gen\u00e9tico”, explicou Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp e um dos coordenadores do estudo.<\/p>\n
Conhecendo o mecanismo que causa essa condi\u00e7\u00e3o, os pesquisadores passaram a estudar esse gene TCF4 em laborat\u00f3rio. Para esse estudo eles n\u00e3o utilizaram animais, mas c\u00e9lulas humanas. ???O c\u00e9rebro de um animal de laborat\u00f3rio n\u00e3o se desenvolve da mesma forma que o c\u00e9rebro de uma crian\u00e7a portadora dessa s\u00edndrome. Isso nos levou ent\u00e3o a estudar as c\u00e9lulas dos pr\u00f3prios pacientes. Essas c\u00e9lulas foram coletadas, cultivadas em laborat\u00f3rio e transformadas em c\u00e9lulas-tronco para que ent\u00e3o a gente pudesse obter os chamados organ\u00f3ides cerebrais. Organ\u00f3ides s\u00e3o uma mini-vers\u00e3o do c\u00e9rebro, mas no tubo de ensaio, dentro do laborat\u00f3rio???, explicou.<\/p>\n
Durante essa fase de estudo, Papes e os demais pesquisadores buscaram criar e testar uma terapia g\u00eanica que pudesse reverter os efeitos provocados pela muta\u00e7\u00e3o no gene TCF4. E, no laborat\u00f3rio, os testes foram promissores.<\/p>\n
“A terapia g\u00eanica pode ser feita de v\u00e1rias formas. Voc\u00ea pode simplesmente substituir o gene problem\u00e1tico tirando aquele gene por um que funciona de forma apropriada. No caso dessa doen\u00e7a, isso n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel porque o gene \u00e9 muito grande. No nosso trabalho, abordamos a terapia g\u00eanica de outras duas formas. Em uma delas, introduzimos um terceiro gene dentro das c\u00e9lulas do indiv\u00edduo doente. Todas as nossas c\u00e9lulas possuem duas c\u00f3pias de cada gene, inclusive desse gene TF4: uma c\u00f3pia que herdamos do pai e outra que herdamos da m\u00e3e. Nos pacientes com essa s\u00edndrome, uma das c\u00f3pias n\u00e3o funciona direito. Para compensar essa c\u00f3pia que n\u00e3o funciona muito bem n\u00f3s, pesquisadores, introduzimos nas c\u00e9lulas uma terceira c\u00f3pia, normal, funcional, para compensar pelo gene que dentro das c\u00e9lulas n\u00e3o funciona muito bem???, observou.<\/p>\n
Papes disse que os cientistas tamb\u00e9m testaram uma outra estrat\u00e9gia em laborat\u00f3rio para tentar reverter os efeitos da muta\u00e7\u00e3o: eles utilizaram a t\u00e9cnica chamada CRISPR-Cas9, cujas criadoras ganharam o Pr\u00eamio Nobel de Qu\u00edmica em 2020. ???N\u00f3s, pesquisadores, fizemos com que a c\u00f3pia boa que est\u00e1 presente nas c\u00e9lulas, a que funciona normalmente, tenha mais atividade???, disse.<\/p>\n
Para explicar o que aconteceu nessa estrat\u00e9gia, ele comparou os dois genes com duas velas. ????? como se uma pessoa tivesse, em uma c\u00e9lula qualquer, duas velas acesas l\u00e1 dentro. No paciente com a s\u00edndrome, existe s\u00f3 uma velinha acesa. O que fizemos foi fazer com que essa vela, que estava acesa, queimasse duas vezes mais r\u00e1pido. A atividade do gene passa a ser maior do que o gene normal. Ent\u00e3o ele compensaria a falta de atividade do gene que \u00e9 defeituoso dentro da c\u00e9lula do paciente???, exemplificou.<\/p>\n
Ao final dos experimentos, as duas t\u00e9cnicas utilizadas pelos cientistas (a de introdu\u00e7\u00e3o de um terceiro gene e a do CRISPR) deram resultados semelhantes. ???Tudo igualzinho, com o mesmo tipo de resultado. E agora os testes cl\u00ednicos \u00e9 que v\u00e3o determinar qual das duas abordagens ser\u00e1 efetiva para ser empregada em pessoas”.<\/p>\n
Testes cl\u00ednicos<\/strong> Em entrevista \u00e0 Ag\u00eancia Brasil e \u00e0 R\u00e1dio Nacional, o pesquisador disse que os resultados devem ajudar tamb\u00e9m no tratamento de outros transtornos tais como a esquizofrenia, o estresse p\u00f3s-traum\u00e1tico e o transtorno bipolar. ???Pacientes dessas outras enfermidades possuem muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene e, eventualmente, poder\u00e3o ser beneficiados da mesma terapia???, falou.<\/p>\n Terapia g\u00eanica no Brasil<\/strong> O estudo foi publicado na revista Nature Communications e \u00e9 apoiado pela Funda\u00e7\u00e3o de Amparo \u00e0 Pesquisa do Estado de S\u00e3o Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient\u00edfico e Tecnol\u00f3gico (CNPq).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Calif\u00f3rnia San Diego, nos Estados Unidos, estudam atualmente uma muta\u00e7\u00e3o\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":110341,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[],"class_list":["post-110340","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-politica2"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/110340","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=110340"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/110340\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=110340"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=110340"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=110340"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
Apesar dos resultados promissores em laborat\u00f3rio, a pesquisa ainda precisa passar por novos testes, os chamados testes cl\u00ednicos, quando passar\u00e1 a ser aplicada em volunt\u00e1rios humanos. Essa etapa, segundo Papes, pode demorar ainda entre cinco ou dez anos para come\u00e7ar a dar resultados. Uma empresa dos Estados Unidos, a Ultragenics, j\u00e1 licenciou o projeto e ficar\u00e1 respons\u00e1vel por essa etapa de estudos, que ainda n\u00e3o tem data para serem iniciados. A previs\u00e3o \u00e9 que a fase cl\u00ednica seja aplicada em diversos pa\u00edses, entre eles, o Brasil.<\/p>\n
A terapia g\u00eanica come\u00e7ou a ser aplicada no Brasil em fevereiro deste ano, contra a leucemia, quando foi aprovada pela Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (Anvisa). Essa terapia pode custar at\u00e9 475 mil d\u00f3lares. No c\u00e2mbio atual, isso equivaleria a mais de R$ 2 milh\u00f5es. Mas, segundo Papes, at\u00e9 que o estudo esteja conclu\u00eddo, o pre\u00e7o das terapias g\u00eanicas devem custar bem menos. Ele espera tamb\u00e9m que esse tipo de tratamento possa ser utilizado no Sistema ??nico de Sa\u00fade (SUS).<\/p>\n