{"id":145062,"date":"2022-05-17T15:01:44","date_gmt":"2022-05-17T18:01:44","guid":{"rendered":"http:\/\/primeirojornal.com.br\/2022\/05\/guia-leva-conhecimento-a-populacao-sobre-tratamento-de-doencas-raras\/"},"modified":"2022-05-17T15:01:44","modified_gmt":"2022-05-17T18:01:44","slug":"guia-leva-conhecimento-a-populacao-sobre-tratamento-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gazetabaiana.com.br\/index.php\/2022\/05\/17\/guia-leva-conhecimento-a-populacao-sobre-tratamento-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Guia leva conhecimento \u00e0 popula\u00e7\u00e3o sobre tratamento de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"
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O Dia Internacional de Conscientiza\u00e7\u00e3o das Mucopolissacaridoses, comemorado ontem (15), vai se estender durante toda esta semana, a partir da promo\u00e7\u00e3o da MPS Week, pela Casa Hunter, organiza\u00e7\u00e3o n\u00e3o governamental (ONG) que apoia pacientes que possuem doen\u00e7as raras e seus familiares. Com o lan\u00e7amento do Guia do Manejo – MPS Tipo II, a ONG pretende disseminar conhecimento e esclarecer d\u00favidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informa\u00e7\u00f5es sobre causas, diagn\u00f3sticos, sintomas, tratamentos, al\u00e9m de aspectos como educa\u00e7\u00e3o e socializa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A estimativa \u00e9 que, no Brasil, 13 milh\u00f5es de pessoas tenham alguma doen\u00e7a rara. Entre elas, est\u00e3o as mucopolissacaridoses (MPSs), doen\u00e7as gen\u00e9ticas progressivas, degenerativas, multissist\u00eamicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Segundo informou hoje (17) \u00e0 Ag\u00eancia Brasil<\/strong> a m\u00e9dica geneticista Ana Maria Martins, professora do Centro de Refer\u00eancia em Erros Inatos do Metabolismo, da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp), o guia vai ajudar a ampliar o conhecimento sobre essa doen\u00e7a.<\/p>\n

Ana Maria Martins explicou que ???as mucopolissacaridoses s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas que ocorrem pela defici\u00eancia de enzimas que trabalham dentro dos lisossomos???. As enzimas s\u00e3o prote\u00ednas fundamentais para diversos processos qu\u00edmicos no organismo, cuja falta pode provocar v\u00e1rios transtornos. J\u00e1 os lisossomos s\u00e3o pequenas estruturas que est\u00e3o dentro das c\u00e9lulas e t\u00eam como fun\u00e7\u00e3o a reciclagem de subst\u00e2ncias e digest\u00e3o de grandes mol\u00e9culas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.<\/p>\n

A professora da Unifesp esclareceu que, com o ac\u00famulo de dep\u00f3sitos de subst\u00e2ncias nos lisossomos, v\u00e3o acontecer os sinais e sintomas das MPSs, como baixa estatura, infec\u00e7\u00f5es de ouvidos que come\u00e7am por volta dos dois meses de idade, secre\u00e7\u00e3o grossa no nariz, altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas e nas articula\u00e7\u00f5es, f\u00edgado e ba\u00e7o grandes. Alguns tipos t\u00eam comprometimento da intelig\u00eancia. Ou seja, nas MPSs, a produ\u00e7\u00e3o de enzimas respons\u00e1veis pela degrada\u00e7\u00e3o de alguns compostos \u00e9 afetada e ocorre o ac\u00famulo progressivo destes no organismo do paciente.<\/p>\n

A especialista informou que, hoje, o tratamento recomendado no mundo para as MPSs est\u00e1 no Sistema ??nico de Sa\u00fade (SUS). ???Logo que se faz o diagn\u00f3stico, o paciente pode receber seu tratamento gratuito na Secretaria de Sa\u00fade do seu estado e s\u00e3o melhores os resultados quanto mais cedo come\u00e7ar a tratar???.<\/p>\n

Alerta na inf\u00e2ncia<\/h2>\n

A m\u00e9dica salientou que, quando pequena, a crian\u00e7a tem otites muito frequentes, pelo menos uma vez por m\u00eas. ???O otorrino vai fazendo em monte de tratamentos e ela n\u00e3o consegue melhorar essa infec\u00e7\u00e3o frequente. O m\u00e9dico tem que estar alerta para apalpar a barriguinha dela e ver se tem aumento de f\u00edgado ou ba\u00e7o. A\u00ed, tem que pesquisar as mucopolissacaridoses (MPSs)???, recomendou.<\/p>\n

Ana Maria afirmou que que a S\u00edndrome de Hunter \u00e9 conhecida como mucopolissacaridose (MPS) do tipo 2. Ana Maria Martins atua, principalmente, nas \u00e1reas de erros inatos do metabolismo e fenilceton\u00faria, doen\u00e7a relacionada a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, que afeta aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas e envolve o metabolismo de prote\u00ednas.<\/p>\n

Para o presidente da Casa Hunter e da Federa\u00e7\u00e3o Brasileira das Associa\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo \u00e9 uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. ???Muitas s\u00e3o as quest\u00f5es que cercam a doen\u00e7a, como os cuidados, as d\u00favidas e at\u00e9 mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da fam\u00edlia. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio???, disse Daher. O lan\u00e7amento do guia contou com apoio das farmac\u00eauticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.<\/p>\n<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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